国际遗传学

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国际遗传学 关注(): 期刊周期：双月刊; 期刊级别：北大核心; 国内统一刊号：23-1536/R; 国际标准刊号：1673-4386; 主办单位：哈尔滨医科大学; 主管单位：哈尔滨医科大学; 上一本期杂志：健康世界编辑部; 下一本期杂志：四川生理科学杂志社

　　《国际遗传学》医学期刊投稿，1978年创刊，本刊前身是《国外医学，遗传学分册》，是公开发行的国家级学术期刊。为从事遗传学以及相关学科、交叉学科的科研、教学和广大的临床医务工作者提供参考，是国内唯一专门介绍国外遗传学，特别是近5年最新进展的国家级医学学术期刊。

　　《国际遗传学》改版后该刊将拥有由国内外知名专家组成的编委会，编委研究方向涉及医学遗传、人类遗传、动物遗传、植物遗传、微生物遗传等广泛领域，强有力地扩大了文章登载范围。

　　《国际遗传学》荣获中文核心期刊(1992)。

　　国际遗传学杂志栏目设置

　　综述、编译、论著、短篇报道、讲座

　　国际遗传学杂志荣誉

　　万方收录(中)上海图书馆馆藏国家图书馆馆藏知网收录(中)统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)维普收录(中)中国期刊全文数据库(CJFD)

　　国际遗传学杂志社征稿要求

　　1《国际遗传学》征稿范围：医学遗传学及其相关领域有创新性的论著及具有时新性的综述、技术与方法、研究快报、讲座、专题讨论、国内外研究动态、学术争鸣、会议介绍等。

　　2《国际遗传学》对稿件的要求

　　2.1综述类将数十篇国外公开发表的文献通读后，有分析、有讨论、深入浅出地反映所选命题的国际水平和发展趋势。文题要求鲜明、简洁、确切地反映文章的特定内容，以20字内为宜,不用缩略语。全文一般不超过5000字(指版面字数)。文首附有200字左右的中文摘要和约400个实词的英文摘要及2～5个关键词(主题词为主，自由词为辅)。英文摘要包括文题、作者姓名(汉语拼音)、单位名称、通讯作者及其E-mail、所在城市名及邮政编码。文后参考文献要求为作者亲自阅读过的近10年内(近5年内的文献，不得少于所引文献的50%)公开发表的国内外文献。以15～30篇为宜,书籍和中文文献不引用或少引用。文献序号应在文中引用处句首被引用作者后按引用顺序以数字加方括号标注于右上角。文内第一次出现的英文缩写请注明英文全称及中文名称，为了便于阅读，请尽量少用或不用英文缩写。

　　2.2论著类及其他应具有科学性、实用性，论点明确，资料可靠，文字精练，数据准确，格式符合本刊稿约，必要时应做统计学处理。论著一般不超过4000字(包括中英文摘要及参考文献)，其他文章不超过1500字。当文稿报告以人为研究对象的试验时，作者应该说明其遵循的程序是否符合负责人体试验的委员会(单位性的、地区性的或国家性的)所制定的伦理学标准并得到该委员会的批准，是否取得受试对象的知情同意。

　　3作者作者姓名在文题下按序排列，排序应在投稿时确定，在编排过程中不应再作改动;作者单位名称及邮政编码脚注于同页左下方。作者应是：①参与选题和设计，或参与资料的分析和解释者;②起草或修改论文中关键性理论或其他主要内容者;③能对编辑部的修改意见进行核修，在学术界进行答辩，并最终同意该文发表者。以上3条均需具备。仅参与获得资金或收集资料者不能列为作者，仅对科研小组进行一般管理也不宜列为作者。对文章中的各主要结论，均必须至少有1位作者负责。集体署名的文章必须明确对该文负责的关键人物;其他对该研究有贡献者应列入致谢部分。作者中如有外籍作者，应征得本人同意，并附证明信。

　　4摘要论著需附中、英文摘要，摘要必须包括目的、方法、结果(应给出主要数据)、结论四部分，各部分冠以相应的标题。采用第三人称撰写，不用“本文”、“作者”等主语。中文摘要可简略些(300字左右)，英文摘要则相对具体些(400个实词左右)。英文摘要尚应包括文题、作者姓名(汉语拼音)、单位名称、通讯作者及其E-mail、所在城市名及邮政编码。

　　5关键词论著需标引2～5个关键词。请尽量使用中国医学科学院医学信息研究所2005年出版的《中文医学主题词表》上的主题词。每个英文关键词第一个字母大写。中文或英文关键词之间以分号分隔。

　　6医学名词以1989年及其以后由全国自然科学名词审定委员会审定、公布，科学出版社出版的《医学名词》和《遗传学名词》的著录为准，暂未公布者仍以人民卫生出版社编的《英汉医学词汇》为准。中西药名以最新版《中华人民共和国药典》和中国药典委员会编写的《中国药品通用名称》为准，不应使用商品名。在需要使用商品名的情况下，应先给出其通用名称，括号内给出商品名。

　　7图表文中图表均用另纸贴附于相应文中，网上投稿需上传相应的tif/jpg格式。用统计表时，要合理安排纵横标目，并将数据的含义表达清楚;用统计图时，所用统计图的类型应与资料性质相匹配，并使数轴上刻度值的标法符合数学原则。仅1幅图或1个表写作图1或表1。每幅图表应冠有图(表)题(需中英文对照)。说明性的资料应置于图(表)下方注释(需中英文对照)中，并在注释中标明图表中使用的全部非公知公用的缩写，图表均随文排。本刊采用三线表(顶线、栏目线、底线)，如遇有合计或统计学处理行(如t值、P值等)，则在这行上面加一条分界横线;表内数据要求标明单位，有效位数一致，一般按标准差的1/3确定有效位数。线条图应墨绘在白纸上，高宽比例约为5∶7左右。以计算机制图者应提供激光打印图样。照片图要求有良好的清晰度和对比度。图中需标注的符号(包括箭头)请用另纸标上，不要直接写在照片上，每幅图的背面应贴上标签，注明图号、作者姓名及图的上下方向。图片不可折损。若刊用人像，应遮盖其能被辨认的部分。大体标本照片在图内应有尺度标记。病理照片要求注明染色方法和放大倍数。

　　8计量单位实行国务院1984年颁布的《中华人民共和国法定计量单位》，并以单位符号表示，具体使用参照2001年中华医学会杂志社编辑的《法定计量单位在医学上的应用》一书。注意单位名称与单位符号不可混合使用，例如ng/kg/天应改为ng·kg-1·d-1;组合单位符号中表示相除的斜线多于1条时应采用负数幂的形式表示，如ng/kg/min应采用ng·kg-1·min-1[ng·(kg·min)-1]的形式;组合单位中斜线和负数幂亦不可混用，如，前例不宜采用ng/kg·min-1的形式。在叙述中，应先列出法定计量单位数值，括号内写旧制单位数值;但如同一计量单位反复出现，可在首次出现时注出法定计量单位与旧制单位的换算系数，然后只列法定计量单位数值。血压计量单位恢复使用mmHg，但首次使用时应注明mmHg与kPa的换算系数。

　　9统计学符号按GB3358-82《统计学名词及符号》的有关规定书写，常用如下：①样本的算术平均数用英文小写(中位数仍用M);②标准差用英文小写s;③标准误用英文小写sx-;④t检验用英文小写t;⑤F检验用英文大写F;⑥卡方检验用希文小写χ2;⑦相关系数用英文小写r;⑧自由度用希文小写ν;⑨概率用英文大写P(P值前应给出具体检验值，如t值、χ2值、q值等)。以上符号均用斜体。

　　10参考文献按GB7714-87《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录，依照其在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号标出。尽量避免引用摘要作为参考文献。参考文献中的作者，1～3名全部列出，3名以上只列前3名，后加“，等.”、“，etal.”或其他与之相应的文字。外文期刊名称用缩写，以《IndexMedicus》中的格式为准;中文期刊用全名。每条参考文献均需著录起止页。参考文献必须由作者亲自核对原文并保证无误。将参考文献按引用先后顺序(用阿拉伯数字标出)排列于文末。中文参考文献需有英文对照。期刊著录格式：前3位作者姓名(3位以上作者后加等).文题.刊名(外文期刊名用IndexMedicus中规范缩写名，中文期刊名用全称)，年，卷：起-止页.

　　阅读推荐：遗传

　　《遗传》杂志是中国遗传学会和中国科学院遗传与发育生物学研究所主办的学术期刊。刊物内容涉及遗传学、发育生物学、基因组与生物信息学以及分子进化等领域，读者对象为基础医学、农林牧渔、生命科学各领域的科研、教学、开发人员，大学生、研究生、中学生物教师等。

　　国际遗传学最新期刊目录

靶向小鼠 Ext1和 Ext2基因的CRISPR/Cas9系统设计及打靶效力分析————作者：王宁;王添贤;岳鹏鹏;于鸿浩;

摘要：目的设计靶向小鼠Ext1和Ext2基因的CRISPR/Cas9基因编辑系统, 并在细胞水平验证打靶效力, 旨在建立高效靶向小鼠Ext1和Ext2基因的编辑系统, 为后续建立基因编辑小鼠模型奠定基础。方法基于CRISPR/Cas9系统基因打靶的原理, 靶向小鼠Ext1和Ext2基因分别设计两条sgRNA导向序列, 构建了4个sgRNA表达质粒, 并与Cas9表达质粒共转染小鼠N2a细胞, 经过嘌呤霉...

应用染色体微阵列技术分析胚胎停育患者的遗传学病因————作者：张力;朱金萍;姜兆娜;

摘要：目的应用染色体微阵列技术(chromosome microarray analysis, CMA)分析胚胎停育与染色体异常之间的关系, 探讨引发胚胎停育的遗传因素。方法选取2018年1月至2023年12月因胚胎停育于临沂市妇幼保健院就诊并对停育组织行CMA检测的431例患者作为研究对象, 根据相关数据库对CMA结果进行分析。按孕妇年龄分为高龄组(≥35岁)和低龄组(<35岁), 比较两组染色...

转录因子和信号调控在肌腱损伤修复中的研究进展————作者：李紫琪;刘丽;申景岭;

摘要：肌腱作为一种致密结缔组织, 主要通过传递肌肉收缩所产生的机械力来驱动关节运动, 其发育过程受到多种信号通路和转录因子的调控。在承受巨大压力或张力时, 肌腱和韧带容易发生断裂、撕裂等急性损伤;而慢性的超负荷或衰老引起的组织变性, 也会导致常见的肌腱疾病。损伤后的肌腱愈合缓慢, 临床肌腱修复依然面临诸多挑战。在肌腱修复过程中, 肌腱干/祖细胞(tendon stem/progenitor cells,...

布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂治疗华氏巨球蛋白血症的研究进展————作者：张睿;吴涛;周芮;

摘要：华氏巨球蛋白血症(Waldenstr?m macroglobulinemia, WM)是一种罕见的惰性淋巴浆细胞性淋巴瘤, 主要以淋巴浆细胞浸润骨髓和高表达单克隆免疫球蛋白M(immunoglobulin, IgM)为特征。布鲁顿酪氨酸激酶(Bruton’s tyrosine kinase, BTK)属于非受体蛋白酪氨酸激酶Tec家族的成员之一, 是B细胞受体信号通路的关键激酶, 对B细胞的发育和...

中国原发性高血压病易感基因研究进展————作者：李维彬;王正;

摘要：中国原发性高血压不仅和心脑血管性疾病的发生密切相关, 而且还可引起多脏器功能损害。它是一种由多基因遗传引起的复杂疾病, 基因在高血压的发病中起着重要的影响作用。中国区域-区域之间、区域-种族之间, 种族-种族之间的差异是影响易感基因多态性产生的原因之一。目前, 学者们对于高血压病易感基因的多态性进行了大量的研究。本文主要对亚甲基四氢叶酸还原酶基因、血管紧张素原基因、血管紧张素转换酶基因、内皮一氧化...

罕见复杂染色体重排的产前诊断及遗传学分析1例————作者：凡凤妮;秦翠云;刘瑗;王瑞;

摘要：目的报告1例罕见的复杂染色体重排(complex chromosomal rearrangements, CCR)的产前诊断病例, 探讨细胞遗传及分子遗传技术对诊断CCR的应用价值。方法选取2024年5月29日于西北妇女儿童医院就诊的1例孕妇为研究对象, 对胎儿CCR联合应用细胞遗传及染色体拷贝数变异(copy number variation, CNV)检测技术确定其来源和结构。结果胎儿染色体核...

同卵双胞胎患家族性息肉病的临床特点及遗传分析————作者：刘经雷;李朝阳;

摘要：目的通过对同卵双胞胎患家族性息肉病的临床特点的分析, 探讨家族性息肉病的遗传因素在疾病的病理发展过程中的作用。方法 2022年来自新疆的一对36岁双胞胎姐妹, 分别就诊于新疆医科大学附属中医院和徐州市第一人民医院。对其进行基因检测, 结合双胞胎患者家族史, 整个诊疗过程、术后病理, 癌变部位、浸润深度、病理类型、免疫组化结果进行对比分析。还进行了全基因组文库构建和标准全外显子捕获芯片以及第二代测序...

多重平衡易位伴重度少精子症1例————作者：张宁;张琳;王雪楠;张智慧;杨爱军;刘庄;

摘要：目的通过1例因发生染色体多重平衡易位导致重度少精子症家系, 探讨患者导致不孕不育的可能致病原因。方法患者因不孕不育, 于2024年3月来济宁医学院附属医院生殖医学科就诊, 结果显示精子浓度非常低。对患者行核型分析技术, 全外显子测序技术, 试图探明精子减少的相关可能性。结果患者检查显示为重度少精子症, 精子密度<2×106条/mL, 精子活力差。核型分析结果显示为罕见的46, XY, t(4...

COL4A1基因新变异导致脑小血管病伴或不伴眼部异常的遗传学研究————作者：张荣;孙晓慧;李艳涛;贾世婧;耿韶辉;

摘要：目的探讨COL4A1基因变异导致伴或不伴眼部异常脑小血管病Ⅰ型患者的临床表现及分子遗传学特点。方法采用家系调查研究, 收集2022年9月于石家庄市第四医院出生1例病变累及眼、脑等多器官患儿的临床资料, 对患儿及其父母行全基因组测序技术筛选出相关变异, 通过Sanger测序对该变异位点进行验证, 根据ACMG指南及生物在线软件对变异位点进行致病性评估。结合既往文献病例进行总结分析。结果全基因组测序技...

染色体G显带核型分析联合CNV-seq技术在性染色体异常产前诊断中的应用————作者：蔺向栋;凡凤妮;白霞;强荣;刘爽;

摘要：目的探究染色体G显带核型分析联合全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-seq)在性染色体异常产前诊断中的应用价值。方法收集2022年1月至2024年1月在西北妇女儿童医院医学遗传中心因孕妇外周血胎儿游离DNA检测示性染色体异常而行羊膜腔穿刺的370例孕妇, 采集羊水标本并进行染色体G显带核型分析和CNV-seq技术检测, 整理并分析...

高龄孕妇中CMA联合染色体核型分析与胎儿超声软指标异常的相关性研究————作者：南连玲;马玉霞;张静;石晓;

摘要：目的评估染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)联合染色体核型分析在高龄孕妇胎儿染色体异常检出中的效能, 并探讨超声软指标异常与染色体异常的相关性, 以期为高龄孕妇提供更加精准的产前诊断策略。方法本研究回顾性分析了2020年1月至2023年11月在临沂市中心医院294例高龄孕妇的产前诊断数据, 按照是否合并胎儿超声软指标异常将孕妇分为观察组(12...

新生儿基因筛查 PCCA基因突变患儿1例————作者：慕佳霖;孙萌;李育霖;李盼盼;王晶鋆;邹卉;

摘要：目的通过对1例新生儿基因筛查PCCA基因阳性患儿生化及遗传学分析, 探讨PCCA基因相关位点变异与患儿临床表型相关性。方法 2024年6月在济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心就诊新生儿1例, 采集新生儿足底血进行新生儿基因筛查, 父母双方经Sanger测序验证明确位点来源。结果患儿, 男, 生后24 d, 新生儿基因筛查结果显示存在PCCA基因c.2002G>A（p.Gly668Arg, N...

DENND5A复合杂合突变致发育性和癫痫性脑病49型1例————作者：易丹英;邓琴;黄玉莲;王锦;冷祥友;秦胜芳;席娜;汪雪雁;

摘要：目的确定1例发育性和癫痫性脑病49型（developmental and epileptic encephalopathy 49, DEE49）患儿的分子遗传学变异。方法 2021年6月在四川省妇幼保健院就诊患儿1例, 患儿及其父母外周血提取基因组DNA。通过家系全外显子测序鉴定致病性变异, 通过Sanger测序验证突变位点。结果患儿DENND5A基因（NM₀1521.3）包...

无创产前检测21-三体综合征假阴性1例原因分析————作者：赵晓晗;鲁婷;王君君;王瑾;侯菲;金华;

摘要：目的探讨1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)21-三体综合征结果为假阴性的原因, 总结NIPT在临床应用中的局限性。方法本文对1例2023年7月就诊于济南市妇幼保健院无创产前检测结果为假阴性的孕妇进行研究。对孕妇的备份血浆进行扩展性无创产前检测、对胎儿进行系统超声检查及介入性产前诊断;对备份母体白细胞、引产后的胎盘和流产胎儿组织行拷贝数变异测序...

遗传性痉挛性截瘫4型5个家系临床表型及遗传学分析————作者：郑世柱;朱子豪;余娟;吴德;唐久来;杨李;

摘要：目的分析遗传性痉挛性截瘫4型(spastic paraplegia type 4, SPG4)5个家系的资料, 探讨其临床表型及基因突变特点。方法收集自2019年1月至2023年12月就诊于安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心, 诊断为SPG4 5例, 采集先证者及父母、家系成员外周血进行基因学检测, 分析其临床表型及基因突变特点。结果 SPG4 5个家系先证者, 男性3例, 女性2例, 均检...

1q21.1微缺失综合征1例并文献复习————作者：杨暖;张丽娟;王彩霞;田飞;陈志红;

摘要：目的探讨1q21.1微缺失患儿临床表型, 提高临床医生对1q21.1微缺失综合征的整体认识。方法选取2022年8月因"严重生长落后、小头畸形、精神运动发育落后、4次热性惊厥、以及母亲因''胎停育’流产4次"第2次就诊于青岛大学附属医院的1例男性患儿为研究对象。回顾性收集患儿临床资料, 提取患儿及其父母外周血样的DNA, 进行家系全外显子检测, 以"1q21.1微缺失综合征"、"1q21.1 mic...

MECP2基因突变致男性Rett综合征1例————作者：田莹;张玉凤;王小燕;徐鹏飞;刘瑞清;杨希茹;贾囡;

摘要：目的探讨1例MECP2基因突变致男性Rett综合征(Rett syndrome , RTT)患儿的临床特征及遗传信息。方法收集并整理2023年5月在西安交通大学附属儿童医院确诊的1例男性RTT患儿的诊疗信息, 并分析其遗传学特点。结果患儿, 男, 9月30天, 临床表现为反复呼吸道感染、抽搐发作、呼吸节律不稳、发育倒退等症状, 脑电图提示左侧中央、顶区、中线区波、多波、棘慢波发放, 头颅磁共振提示...

新生儿板层状鱼鳞病1例的临床表现及其家系 TGM1基因复合杂合变异分析————作者：张芳芳;孙波;赵新凤;张可刚;张佳磊;

摘要：目的探究1例新生儿板层状鱼鳞病（lamellar ichthyosis, LI）的临床表现及其家系基因转谷氨酰胺酶1TGM1的基因突变分析。方法回顾性分析2020年3月在枣庄市妇幼保健院就诊的1例患有LI的新生儿的临床资料进行分析。结果患儿TGM1基因存在c.2347₂385del（p.Q783_F795 del）及c.1497T>G（p.N499K...

SON基因c.6141del杂合变异致ZTTK综合征1例及临床表型谱分析————作者：王振竞;田明忠;李鑫;刘欣;王淑萍;徐潮;

摘要：目的探讨1例ZTTK综合征患儿的临床特征、分析其遗传学病因;回顾性分析SON基因致病性变异谱及ZTTK综合征表型谱。方法 2024年1月在东营市人民医院内分泌科就诊患儿1例。应用全外显子测序, 查明患儿表型异常的遗传学病因。检索数据库, 基于先前报道的所有ZTTK综合征病例, 回顾性总结该病表型谱及SON基因致病性变异谱, 结合细胞、分子遗传学研究文献, 分析SON变异位置与临床表型差异性。结果患...

无义介导的mRNA降解机制及体外验证研究进展————作者：李本昌;车凤玉;莫丽党芝;张李钰;王国霞;杨颖;

摘要：无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay, NMD)是一种转录后质量控制机制, 能够识别和降解携带提前终止密码子(premature termination codon, PTC)的mRNA, 主要包括3种模型:外显子连接复合体(exon-junction complex, EJC)依赖的模型、非EJC依赖的模型和统一模型。在截短变异相关遗传病中, NMD既...

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