【杂志简介】
中华神经科杂志为神经科专业领域的核心期刊，国内外公开发行。本刊以广大神经科(包括神经内、外科，康复医学，神经心理学、遗传学等相关学科)医师为主要读者，报道神经科及相关学科领域领先的科研成果和临床诊疗经验，以及对神经科及相关学科临床有指导作用且与神经科临床密切结合的基础理论研究。办刊宗旨：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国神经科临床科研工作的重大进展，促进国内外神经科学术交流。
【收录情况】
国家新闻出版总署收录
该刊被以下数据库收录：CA 化学文摘(美)(2009)、CBST 科学技术文献速报(日)(2009)、中国科学引文数据库(CSCD—2008)
核心期刊：中文核心期刊(2008)、中文核心期刊(2004)、中文核心期刊(2000)
【栏目设置】
本刊设有论著、短篇论著、病例报告、研究快讯、急诊经验、综合报道、经验与教训、技术交流、学术讨论、规范与标准、讲座、综述、会议(座谈)纪要、临床病理(例)讨论、疑难病例析评、国内外学术动态、医学见闻、国际动态、述评、专论、人物述林、书刊评介等栏目。
杂志优秀目录参考：
神经系统疾病与自噬调控:从遗传到环境 乐卫东
神经重症监护病房脑电图监测规范推荐意见 中华医学会神经病学分会神经重症协作组
转染突变型α-半乳糖苷酶A基因诱导细胞自噬异常及其作用机制探讨 徐春晓，刘靖，康曼德，赵亚雯，张巍，王朝霞，袁云，Xu Chunxiao，Liu Jing，Kang Mande，Zhao Yawen，Zhang Wei，Wang Zhaoxia，Yuan Yun
阿尔茨海默病合并2型糖尿病与海马损伤——从应激反应到自噬产生 郭俊楠，张俊士，贺维亚，鄢明超，胡桑，梁爽，邓锦波，Guo Junnan，Zhang Junshi，He Weiya，Yan Mingchao，Hu Sang，Liang Shuang，Deng Jinbo
慢性睡眠剥夺对小鼠学习记忆及神经元自噬和凋亡的影响 邱红艳，李崧，乐卫东，Qiu Hongyan，Li Song，Le Weidong
乙二醛酶Ⅰ基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系 廖志敏，符家武，刘根，Liao Zhimin，Fu Jiawu，Liu Gen
帕金森病冻结步态患者的临床特征分析 孙倩，王田，黄沛，蒋天放，李敦辉，肖勤，王瑛，刘军，陈生弟
谷氨酰胺-果糖-6-磷酸转氨酶1相关性肢带型先天性肌无力综合征二例临床分析 张巍，徐春晓，孟令超，吕鹤，左越焕，刘靖，王朝霞，袁云
B细胞活化因子基因多态性与重症肌无力的相关性研究 宋敏，丁晓君，岳耀先，高哲，张栩，高翔，谷传凯，谢琰臣，郝洪军
多系统萎缩伴声带功能障碍四例 曹进，张宝荣
信息动态
血小板源性生长因子受体-β对神经干细胞自我更新能力的影响 徐桂华，申杰，Xu Guihua，Shen Jie
反复误诊为脑炎的神经白塞病一例 张尊胜，胡珍珠，李可
继发于甲状腺功能亢进的发作性运动诱发性运动障碍一例 刘晓黎，黄啸君，王田，陈生弟，汤荟冬，曹立
颈动脉支架成形术致视网膜中央动脉栓塞一例 李克，刘永晟，王峰，申敬顺，王迎新，董翔，韩杰，马翔
经静脉入路介入栓塞颅内硬脑膜动静脉瘘一例 仲伟斌，耿娜
医学期刊论文范文：预防骨科手术中医院感染策略
摘 要：方法：采用回顾分析的方法，对骨科手术室2008年1月～2009年1月(A组)与2009年2月～2010年2月(B组)期间骨科手术中医院感染率进行调查分析，探讨有效的预防和管理措施。结果：因采取了更有效的预防和管理措施，B组感染率(3.67%)明显低于A组感染率(5.56%)。结论：骨科手术中采取科学，有效的预防和管理措施能降低医院感染率，减少患者住院时间，提高患者手术质量。
中华神经科杂志最新期刊目录
先天性肌无力综合征————作者：李杨;石强;
摘要：先天性肌无力综合征(CMS)是由神经肌肉接头分子表达缺陷引起, 以神经肌肉信号传导缺陷为特征的罕见遗传性疾病。CMS可出现在任何年龄, 因症状缺乏特异性, 可能被误诊或漏诊, 肌电图有助于诊断。已发现30余种致病基因与本病相关, 具体的基因类型可能会影响治疗方案的选择。文中通过回顾新近文献, 总结了CMS的临床特征、辅助检查、诊断及治疗
颅段受累肌萎缩侧索硬化患者分裂脸现象研究————作者：王渝;田丽;朱炬;孙晓慧;任艳苹;张哲成;
摘要：目的探讨颅段受累肌萎缩侧索硬化(ALS)患者临床及电生理的分裂脸现象。方法回顾性收集2019年9月至2022年11月于天津市第三中心医院就诊的符合世界神经病学联盟El Escorial诊断标准的确诊及很可能的颅段受累ALS 患者52例, 同时收集同期于天津市第三中心医院神经内科就诊的发病时间≤7 d的特发性面神经麻痹患者58例作为对照组。采用用力闭目评分和鼓腮评分评估ALS患者临床面部肌肉受累情况...
抗合成酶综合征伴间质性肺病患者的临床与骨骼肌病理表现————作者：刘嘉琪;许静;乔凌亚;刘孟洋;蔺颖;陈娟;李珂;石强;
摘要：目的总结不同抗体亚型抗合成酶综合征(ASS)伴间质性肺病(ILD)患者的临床表现及ASS患者的骨骼肌病理特点。方法纳入2015年5月11日至2023年6月25日解放军总医院神经内科收治的106例ASS伴ILD患者, 收集其肌内与肌外临床表现, 分析ASS患者不同抗体亚型与ILD各亚型的相关性, 同时总结13例ASS患者的骨骼肌病理特点。结果纳入的106例ASS伴ILD患者中, 抗JO-1抗体阳性5...
RAB11B基因突变致神经发育障碍1例————作者：张晰;都修波;王志如;李华伟;党伟利;叶玉香;周荣易;
摘要：分析1例神经发育障碍伴步态异常、言语缺失和皮质白质减少(NDAGSW, OMIM#617807)患儿的临床表型及分子遗传学特征。患儿为1岁9个月男性, 体格发育迟缓, 外观畸形包括眼眶周围饱满、眼裂上斜、人中短、帐篷嘴和锥形指;全面发育迟缓伴语言障碍、肌张力低下和步态异常。头颅磁共振成像、视觉诱发电位检查结果示非特异性改变。全外显子测序检出患儿RAB11B基因新发杂合突变c.202G>A(p...
中华医学会神经病学分会第14次帕金森病及运动障碍学术会议纪要————作者：王含;张悦;陈海波;
摘要：文中简要介绍了2024年5月16—19日在河南洛阳召开的中华医学会神经病学分会第14次帕金森病及运动障碍学术会议的内容, 包括帕金森病的发病机制、预警和早期诊断、表型特征研究、治疗等方面以及肌张力障碍、不典型帕金森综合征等其他运动障碍病的前沿进展
合并其他神经免疫抗体的抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病————作者：钟晓南;王霞;邱伟;胡学强;陆正齐;
摘要：抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)-IgG虽然是抗MOG抗体相关疾病(MOGAD)诊断的生物学标志物, 但MOG-IgG本身在疾病诊断的特异性仍然存在一些争议。临床上, MOG-IgG低滴度MOGAD患者临床异质性显著, 低滴度的MOG-IgG甚至可以在无症状人群中被检测到。同时, MOG-IgG阳性者常合并多种其他神经系统自身免疫抗体阳性。因此, MOG-IgG与MOGAD的关系错综复杂, MO...
系统性淀粉样变性中骨骼肌淀粉样物质沉积与淀粉样变性肌病————作者：徐静文;焉传祝;
摘要：系统性淀粉样变性是一种由错误折叠蛋白沉积引起的疾病, 常影响多个器官, 包括心脏、肾脏等。淀粉样变性肌病是其中一种表现, 但一直被认为是罕见的。然而, 近来有研究发现, 在既无肌无力症状也无肌酸激酶升高的患者中, 其骨骼肌也存在淀粉样物质沉积, 表明骨骼肌受累可能被低估。目前, "淀粉样肌病"缺乏明确诊断标准, 骨骼肌内淀粉样物质沉积并不总是伴随肌病症状, 因此"骨骼肌淀粉样变性"可能是更合适的诊...
SMN1基因复合杂合变异所致脊髓性肌萎缩3个家系的临床特征及遗传学分析————作者：李刚;付俊;庞咪;宋佳;马明明;张杰文;
摘要：目的探讨SMN1基因复合杂合变异所致脊髓性肌萎缩(SMA)患者的临床及基因变异特征。方法选取2019年10月至2020年7月于河南省人民医院就诊的3个SMA-Ⅲ型家系为研究对象。回顾性分析3例SMA-Ⅲ型先证者的临床资料, 应用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术对先证者及其父母进行SMN基因拷贝数检测, 应用聚合酶链反应扩增结合微流控毛细管电泳方法对先证者的SMN1基因进行位点突变检测, 针对候...
以肌阵挛发作为主要表现的Ⅰ型唾液酸沉积症1例————作者：邓佩雯;容小明;王鸿轩;潘经锐;黄若薇;彭英;何蕾;
摘要：通过报道1例漏诊5年的NEU1基因纯合突变引起的Ⅰ型唾液酸沉积症(ST-1)患者的临床特点及诊疗经过, 以提高临床对该病的认识。患者女性, 16岁, 发作性四肢抖动5年余, 意识不清伴四肢抽搐1次。于外院多次行脑电图检查未见异常, 头颅磁共振成像(MRI)提示大致正常, 多种抗癫痫药物治疗不能有效控制发作, 症状逐渐加重。入院后发现患者伴有易摔跤、视力下降症状, 且存在眼震及共济失调的体征, 复查...
抗体-药物偶联物相关周围神经病3例————作者：熊德顺;刘森;陈华;蒲迎;郭玉坤;李恒;
摘要：抗体-药物偶联物(ADC)是目前发展最为快速的抗肿瘤药物种类之一, 以单甲基奥瑞他汀E(MMAE)为代表的微管蛋白结合剂是ADC中应用最广的有效载荷, 也是引起周围神经病变(PN)的最主要成分。本文报道了3例发生严重PN并发症的基于MMAE的ADC使用患者, 通过描述3例患者的临床特点和诊治经过, 结合相关文献对该病的临床表现和治疗转归进行总结:ADC有效载荷MMAE相关周围神经病的发生与ADC的...
神经元核内包涵体病患者140例神经电生理研究————作者：田芸;侯漩;张思哲;曾琰;李静;沈璐;
摘要：目的探讨NOTCH2NLC基因相关神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床及神经电生理学特征。方法选取2018年1月至2024年6月在中南大学湘雅医院神经内科及老年医学科确诊的140例NOTCH2NLC基因相关NIID患者为研究对象, 收集其临床资料和神经电生理检查结果, 总结其临床及神经电生理特点。结果 140例NOTCH2NLC基因相关NIID患者的发病年龄为56.00(45.25, 62.7...
不同表型的Gerstmann-Str?ussler-Scheinker综合征家系研究————作者：王屹豪;陈忠云;孔雨;岳爱玲;蒋德明;褚敏;武力勇;叶红;
摘要：目的探讨携带PRNP基因P102L突变的Gerstmann-Str?ussler-Scheinker综合征(GSS)家系中GSS患者的不同临床表型特点及辅助检查结果的差异。方法收集首都医科大学宣武医院神经内科2024年1月收治的1个携带PRNP基因P102L突变的GSS家系, 对先证者进行神经心理学、影像学、脑电图、脑脊液检查和皮肤实时震荡诱导转化(RT-QuIC)及基因检测。同时对其家系成员进行...
神经元核内包涵体病————作者：王朝霞;洪道俊;
摘要：神经元核内包涵体病(NIID)是一种以细胞核内出现嗜酸性和p62阳性包涵体为病理特征的遗传变性病。致病变异为NOTCH2NLC基因5′非翻译区的CGG异常重复扩增, 致病机制主要为RNA毒性和多聚甘氨酸蛋白毒性使相应的细胞功能受损。该病临床表型呈异质性, 可分为以认知障碍、运动障碍、发作性神经事件、自主神经功能障碍和神经肌肉病为主要表现的不同亚型。头颅磁共振成像常为诊断提供重要线索, 包括弥散加权...
遗传因素在大动脉粥样硬化青年卒中中的作用研究进展————作者：黄娟;李小波;陈益伟;江芷仪;龙攀遥;袁毅;胡舜通;
摘要：青年卒中常有遗传因素参与其发病, 其亚型——大动脉粥样硬化型可能是由多种遗传和环境因素共同引起, 但人们对其潜在的发病机制知之甚少。文中阐述了遗传因素在动脉粥样硬化及相关危险因素中的作用, 探究了大动脉粥样硬化型青年卒中可能的遗传机制。在未来的科研中, 也许可以从青年卒中病因分型及相关遗传机制, 可改变的血管危险因素及二级预防策略的制定, 高分辨磁共振血管成像在青年卒中病因分型及早发性动脉粥样硬化...
采用拷贝数变异测序技术对假肥大型肌营养不良患者 DMD基因缺失/重复的检测价值研究————作者：邱霞;郭晶晶;靳婵婵;贺静;王蕾;杨必成;章印红;朱宝生;唐新华;
摘要：目的评估拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对假肥大型肌营养不良[包括迪谢内肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD)]患者DMD基因缺失/重复的检测价值。方法收集于2018年4月至2023年11月就诊于昆明理工大学附属医院/云南省第一人民医院医学遗传科, 并以多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术完成了DMD基因缺失/重复检测的177例患者。其中包括MLPA检测结果正常的阴性对照90例以及携...
以共济失调为主要症状的 SH3TC2基因复合杂合突变所致腓骨肌萎缩症4C型1例————作者：齐一鸣;蒋冬悦;王子逊;李耀;张海宁;
摘要：腓骨肌萎缩症(CMT)是一种逐渐进展的遗传性周围神经病, 其主要临床表现为对称性肢体远端肌肉进行性无力萎缩、感觉障碍、双下肢腱反射消失、弓形足、爪形手、脊柱侧弯。本文报道1个CMT4C型家系, 其先证者携带SH3TC2基因的c.2782C>T和c.1586G>A复合杂合突变, 主要症状为共济失调。对国内外主要数据库已报道的CMT4C型患者的相关文献进行复习, 为该类患者的早期识别和诊断...
外周血中T淋巴细胞亚群与阿尔茨海默病进展的相关性研究————作者：刘艳梅;李丹;马海者;张玉洁;张燕;孟新玲;
摘要：目的探索外周血中T淋巴细胞亚群水平与阿尔茨海默病(AD)发生发展的相关性。方法采用横断面研究方法, 纳入2023年1月至2023年12月就诊于新疆医科大学附属中医医院的遗忘型轻度认知障碍(aMCI)患者30例(aMCI组)、轻度AD(Mi-D)患者30例(Mi-D组)、中度AD(Mo-D)患者30例(Mo-D组), 同时以年龄、性别为匹配条件, 纳入同时期正常对照30名(正常对照组)。通过流式细胞...
路易体痴呆中癫痫及亚临床癫痫活动研究进展————作者：徐莹;张贵丽;王群;
摘要：路易体痴呆(DLB)是神经系统退行性疾病中第二大痴呆类型, 最新的中国路易体痴呆诊断与治疗指南将脑电图异常定义为临床诊断的支持性生物标志物。DLB患者的癫痫发作和癫痫样放电逐渐引起大家的关注和研究, 越来越多的研究证据表明DLB和癫痫之间存在相关性。但DLB患者癫痫发作的识别及诊断仍面临挑战, 并且除临床癫痫发作外, 亚临床癫痫活动也是DLB的重要研究内容。DLB癫痫发作潜在的病理机制仍不明确。本...
抗体阳性的原发性自身免疫性小脑共济失调患者的临床特征————作者：刘曼歌;任海涛;关鸿志;范思远;杨英麦;朱以诚;崔丽英;
摘要：目的分析抗体阳性的原发性自身免疫性小脑共济失调(PACA)患者的临床特征和预后情况。方法收集2013年3月至2023年12月于北京协和医院神经科诊治且符合修订的PACA诊断标准的患者, 对患者采用基于细胞底物和基于组织底物的检测法进行抗小脑抗体的检测。分析患者的症状学、神经影像学及脑脊液检查结果特点, 并随访其预后情况。末次随访改良Rankin量表(mRS)评分≤2分为预后良好, 共济失调症状好转...
临床常用神经心理量表的纵向稳定性：一项横断面研究————作者：仇宇悦;金蔚;尚丽;褚姗姗;王添艺;姜宇涵;包嘉璐;王文君;李博;黄益炫;董立羚;毛晨晖;王建勇;高晶;
摘要：目的探讨简易精神状态检查量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、日常生活能力量表(ADL)的纵向测量稳定性。方法回顾性分析2021年1月至2024年1月北京协和医院神经科痴呆与脑白质病门诊收治的68例痴呆患者, 收集其MMSE、MoCA、ADL评分的多次随访数据, 采用两种不同规则(规则1:当前评估结果优于前次记为异常;规则2:当前评估结果优于前数次平均得分记为异常, 若患者仅进行2次...
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