【杂志简介】
《中国优生与遗传杂志》是国家卫生部主管、中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院医学遗传室和航天中心医院协办的全国性学术期刊。读者对象主要是以从事生殖医学领域科技人员及医务工作者。本刊宗旨,主要为男、女性生殖医学临床、生殖生理、生育调节及生殖 疾病的防治开辟学术论坛,介绍研究成果,推广新技术,促进国内外学术交 流和生殖医学领域的学科发展。主要刊登优生遗传有关的实验研究、临床研究、家系分析、综述讲座、社区〈基层〉优生工作经验等。
【收录情况】
国家新闻出版总署收录
知网，万方，维普收录期刊
【栏目设置】
本刊设有论著、评论、综述、临床经验、技术 交流、研究简讯、讲座、会议消息等栏目。
杂志优秀目录参考：
中国人群URSA与基因多态性相关性的研究进展 曾艳;张建军1-3
3-甲基戊烯二酸尿症研究进展 张开慧;吕欣4-6+45
母体血液循环中胎儿的游离DNA在产前检查中的应用 戚婷婷;周瑾7-9+93
叶酸代谢障碍与出生缺陷关系的研究概况 谢晓媛;崔岚;辛力10-11+108
分子遗传学与生化遗传学
新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因第2、3、4外显子突变研究 依布拉音;王慧琴;张晓玲;赵宗峰;张艳君;吴卫东12-13
MTHFR基因多态性与糖尿病心脏病相关性分析 陈萍;郑立红14-15
一例α地贫基因携带者伴Y染色体长臂末端大片段缺失的全基因测序结果分析 曾艳;张丽芳;范佳鸣;董晓倩;蔡红光;杜和春16-17+2
南宁地区汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究 沈寅琛;鲁衍强;李瑛;蒋武;胡少飞;王靖;卢秀华;蒙燕;禤姿伶18-19+56
早期自然流产患者胎盘绒毛滋养细胞中Fas、Survivin、Ki-67的表达及意义 马云秀;杨国嵘;郭群;张巍巍;赵甲升20-21+56
东莞地区育龄人群α地中海贫血分子流行病学调查 姜碧;钟鸣;韦思似;刘惠;姚倩瑜;叶泳;莫清萍22-23
单个或联合血液学指标检测在地中海贫血筛查中的应用价值研究 裴元元;冉健;李高驰;魏凤香24-25+23
新疆地区维汉妇女宫颈病变组织中Pokemon与P14ARF表达情况的研究 刘玉婵;周瑾;付勇26-27+64+133
深圳地区无精子症和少精子症患者的分子和细胞遗传学分析 蔡靖;朱元昌;吴彤华;卢燕玲;黄韵;李观贵;曾勇129-131+128
细胞遗传学与染色体疾病
药学论文投稿：社区门诊抗菌药物使用合理性调查分析
摘 要 目的：分析社区卫生服务中心门诊抗菌药物合理使用情况。方法：随机抽查2012年1-12月门诊抗菌药物处方3 400张，按照卫生部《抗菌药物临床应用指导原则》等文件对社区门诊抗菌药物使用率、联合用药、使用级别、不合理用药进行分析。结果：门诊抗菌药使用率为13.42%，二联抗菌药使用率为5.91%，三联抗菌药物使用率为0.06%;抗菌药不合理使用率为10.47%。结论：社区医生在抗菌药的用法用量、适应证的掌握方面需要改进，加强社区医师业务学习和增强居民合理用药意识是主要途径。
关键词 药学论文投稿,抗菌药物,门诊处方,合理使用
抗菌药物的应用涉及临床各科，正确合理应用抗菌药物是提高疗效、降低不良反应发生率、减少或减缓细菌耐药性发生的关键[1]。为了解社区卫生服务中心门诊抗菌药物使用情况，我们对嘉定镇社区卫生服务中心2012年1-12月的门诊抗菌药物处方进行回顾性分析，报告如下。
中国优生与遗传杂志最新期刊目录
艾司氯胺酮通过miR-122-5p/SOX4通路对宫颈癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响————作者：郝爱军;张新;史胜哲;
摘要：目的 探讨艾司氯胺酮（EK）通过microRNA-122-5p(miR-122-5p)/性别决定区Y框蛋白4(SOX4)通路对宫颈癌（CC）细胞增殖、迁移和侵袭的影响。方法 用qRT-PCR检测正常宫颈细胞与CC细胞中miR-122-5p、SOX4mRNA的表达。双荧光素酶实验检测miR-122-5p与SOX4之间关系。将HeLa细胞随机分为Control组、EK组、EK+anti-NC组、EK+...
宫颈癌中SLC7A11、SDC2表达与临床病理特征及放疗敏感性的相关性————作者：夏莹子;刘建刚;孙佳星;张仁敏;张雷;黄大福;
摘要：目的 探究宫颈癌（CC）中胱氨酸/谷氨酸转运蛋白（SLC7A11），多配体蛋白聚糖2(SDC2)表达，分析与临床病理特征及放疗敏感性的关系。方法 回顾性选取2021年6月至2023年6月东南大学附属中大医院溧水分院收治的102例CC患者为研究对象，依据放疗敏感性分为放疗抵抗组（34例）和放疗敏感组（68例）。应用免疫组化及qPCR检测组织中SLC7A11和SDC2的蛋白阳性情况和mRNA表达量。L...
基于渥太华决策支持框架的肿瘤患者生育力保存决策工具的制定与应用————作者：谭飘;霍然;夏生桂;刘蕊;雷婧;黄林芬;
摘要：目的 构建肿瘤患者生育力保存决策辅助工具，并验证其在临床中的应用效果，以期为肿瘤患者提供有效的生育力保存决策支持。方法 以渥太华决策支持框架，通过文献分析和专家函询，从患者角度出发，制订肿瘤患者生育力保存决策辅助工具。选取于2023年1月至2024年6月在深圳市香港大学深圳医院生殖医学科门诊就诊并有生育力保存意愿的30例肿瘤患者为研究对象，随机分为干预组和对照组。干预组在常规就诊的基础上使用生育力...
Survivin、AIB-1在不同分子亚型乳腺浸润性导管癌中的表达及相关性研究————作者：邢雅军;陈刚;汪明云;丁美清;朱玲;邢芸;
摘要：目的 探讨不同分子亚型乳腺浸润性导管癌中Survivin和AIB-1的阳性率及二者的相关性。方法 选取2020年1月至2024年8月南京市高淳人民医院的134例确诊为乳腺浸润性导管癌病例。通过评估患者乳腺癌组织中雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、表皮生长因子受体-2(Her-2)的阳性结果，将其分类为Luminal A、Luminal B、Triple Negative和Her-2(+)四种...
不同血糖控制水平妊娠糖尿病孕妇RAGE/NF-κB通路变化及与妊娠结局的关系————作者：李莉;高英;肖凡;
摘要：目的 探究不同血糖控制水平妊娠糖尿病（GDM）孕妇晚期糖基化终产物受体（RAGE）、核因子-κB(NF-κB)通路变化及与妊娠结局的关系。方法 选取2022年6月至2024年3月期间收治的126例GDM孕妇作为研究对象，根据血糖控制水平将其分为良好组（n=67）和不良组（n=59），后续根据妊娠结局将所有患者分为妊娠结局良好组（n=92）和不良妊娠结局组（n=34）。借助酶联免疫吸附测定（ELIS...
1例Emanuel综合征儿童的临床诊断及遗传学分析————作者：黄海燕;林曼;梁乐娜;蔡天娥;洪冠多;于英;
摘要：目的 对1例因癫痫入院、多种先天性异常及发育障碍患儿进行细胞遗传学分析，明确其临床诊断并探讨遗传机制。方法 选取2023年2月7日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院儿科门诊就诊的1例因癫痫入院多种先天性异常及发育障碍患儿作为研究对象，对患儿及其家系进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果 细胞遗传学检测结果发现患儿外周血淋巴细胞染色体核型结果为47,XY,+mar，进一步对其父母及弟弟...
IFIH1基因突变致Aicardi-Goutières综合征7型1例————作者：王培晓;王欢;王跃生;周方;
摘要：目的 本文报道1例IFIH1基因突变致Aicardi-Goutières综合征7型（AGS-7）病例，描述临床症状、检查结果和治疗经过；文献复习部分总结AGS-7临床特征、生物学特征及诊疗进展等；为临床诊疗提供参考。方法 回顾性分析2023年9月在河南省儿童医院消化内科1例AGS-7患儿临床特征及基因突变结果，使用PyMOL3.0软件构建蛋白结构并分析。结果 患儿皮肤黄染就诊，基因检测明确IFIH...
染色体组微阵列检测联合外显子组测序技术在产前超声指标异常中的应用价值分析————作者：胡娟;朱金萍;
摘要：目的 探讨染色体组微阵列分析联合外显子组测序技术在超声指标异常胎儿中的应用价值分析。方法 选择2023年8月至2024年6月，在临沂市妇幼保健院就诊超声异常的152例孕妇，通过绒毛活检术和羊膜腔穿刺术采集样本进行染色体微阵列分析（CMA）和外显子组测序分析（WES）。结果 在152例超声指标异常胎儿中，软指标异常103例，结构异常39例，结构异常合并软指标异常10例。CMA检测发现20例异常，阳性...
IL-27通过JAK/STAT1调控滋养层细胞凋亡影响先兆子痫发生的机制研究————作者：惠淑宁;栾丽霞;董利琴;
摘要：目的 探讨IL-27参与滋养层细胞功能的信号通路及其在先兆子痫发病机制中的作用。方法 收集了先兆子痫患者和正常孕妇的胎盘组织样本，使用实时定量PCR检测IL-27及其受体WSX-1的mRNA表达水平。采用Western blot检测IL-27处理和JAK1/2抑制剂CYT387处理后JEG-3细胞中JAK/STAT1信号通路的磷酸化水平。通过CCK-8法、TUNEL法、划痕实验和Transwell...
罕见单纯性19q部分三体胎儿的产前诊断及出生后临床表型分析————作者：林小玲;徐雪琴;徐晨阳;郑允樵;
摘要：目的 报道一例罕见单纯性19q部分三体胎儿的产前诊断，讨论其发病机制，描述其出生后临床表型，为临床遗传咨询提供参考。方法 联合应用传统染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列（singlenucleotidepolymorphism,SNP-array）技术对胎儿及其家庭成员进行染色体异常检测。随访分娩结局，分析相关临床表型。结果 胎儿核型分析提示胎儿19号染色体长臂p11插入19q11q13.12重...
1例罕见β珠蛋白基因复合杂合突变的产前诊断————作者：刘语新;沈婷;吴寒松;阳仕雄;张宇姿;
摘要：目的 在产前筛查时发现一对夫妇均为β-地中海贫血携带者，同时鉴定出一种在中国人群中罕见报道的β-珠蛋白基因突变3′-UTR+132(C>T)，并对胎儿进行产前诊断基因分析。方法 应用血常规和血红蛋白电泳进行地中海贫血初筛，采用高通量测序技术对夫妇外周血和胎儿羊水基因组DNA的α+β珠蛋白基因突变进行分子诊断，并应用Sanger测序对基因突变进行验证。结果 孕妇携带IVS-Ⅱ-654(C>T)β+杂...
lncRNA SNHG1和miR-383-5p在乳腺癌组织中的表达与临床病理特征及预后的关系————作者：吴恒龙;周迎春;荀华;颜国庆;
摘要：目的 分层回归分析乳腺癌组织中长链非编码RNA(lncRNA)小核仁RNA宿主基因1(SNHG1)和微小RNA-383-5p(miR-383-5p)表达与临床病理特征的关系及对预后的预测价值。方法 回顾性选取2021年10月至2023年10月于建湖人民医院接受手术治疗的106例乳腺癌患者作为研究对象，分为预后不良组（n=24）和预后良好组（n=82）；比较lncRNA SNHG1、miR-383-...
基于生物信息学方法探讨IgA肾病与家族性高脂血症的关系————作者：李桦;粟宏伟;
摘要：目的 旨在利用生物信息学方法探讨IgA肾病（IgAN）与家族性高脂血症（FH）之间的关系及其潜在机制。方法 首先通过孟德尔随机化（MR）分析IgAN和FH之间的因果关系。其次，从GEO数据库下载IgAN和FH的数据集，用于鉴定差异表达基因（DEG），通过构建蛋白质相互作用网络以筛选出关键基因。最后进行了基因本体、京都基因与基因组百科全书富集分析，并利用在线网站进行药物预测。结果 MR分析显示IgA...
基于两样本孟德尔随机化探究肠道菌群与卵巢囊肿的因果关联————作者：高渝;缪长宏;王文艺;邢昊晴;全晓敏;安超;
摘要：目的 使用孟德尔随机化（Mendelian randomization,MR）研究方法探究肠道菌群（gut microbiota,GM）与卵巢囊肿（ovarian cysts）的双向因果关联。方法 从公开的数据库获得全基因组关联研究（genome-wide association studies,GWAS）数据，采用双向双样本MR分析，主要以逆方差加权（inverse variance weigh...
1α,25-二羟维生素D3通过调控VDR/β-catenin轴抑制子宫内膜癌细胞增殖、迁移和侵袭————作者：郝津;宋薇;张凯;
摘要：目的 研究1α,25-二羟维生素D3[1α,25（OH）2D3]对子宫内膜癌（EC）细胞增殖、迁移和侵袭作用的影响，并从VDR/β-catenin信号通路探讨其调控机制。方法 选用不同浓度的1α,25（OH）2D3处理子宫内膜癌HEC-1-A细胞，MTT法检测其存活率。将HEC-1-A细胞...
CXCL10、NF-κB p65表达水平与局部晚期宫颈癌患者放化疗后复发的相关性分析————作者：龚萍;刘勇;王元景;王子君;
摘要：目的 探究趋化因子配体-10(CXCL10)、核细胞因子κB(NF-κB)p65表达水平与局部晚期宫颈癌（LACC）患者放化疗后复发的相关性分析。方法 选取2020年2月至2023年4月期间首都医科大学附属北京世纪坛医院收治的220例LACC患者，所有患者接受同步放化疗，并检测宫颈癌组织与癌旁组织CXCL10、NF-κB p65表达情况。随访将患者分为复发组及未复发组，比较两组基线资料及CXCL1...
基于UGT1A1基因多态性构建青海高原地区新生儿高胆红素血症风险预测模型————作者：李存桂;姚彦莉;张国斐;侯培茹;王斐;杨文静;
摘要：目的 基于尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1(UGT1A1)基因多态性构建青海高原地区新生儿高胆红素血症风险预测模型。方法 将2021年3月至2024年3月青海红十字医院（高原地区）收治的280例高胆红素血症患儿作为观察组，同期100例无高胆红素血症的患儿作为对照组。两组患儿均采集静脉血并进行UGT1A1测序，分析UGT1A1基因各基因型频率、等位基因频率在两组患儿中的分布差异。基于青海高原地区新...
5-HTTLPR基因多态性与家庭环境对注意缺陷多动障碍儿童共患破坏性行为的协同作用————作者：郦银芳;王晓花;黄文瑾;
摘要：目的 探讨5-羟色胺转运体基因连锁多态区（5-HTTLPR）基因多态性与家庭环境对注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童共患破坏性行为（DBD）的协同作用。方法 回顾性选择在南京市第一医院多动门诊就诊的ADHD儿童158例作为研究对象，根据是否共患破坏性行为分为ADHD合并DBD组（n=76）和ADHD不合并DBD组（n=82）。分析5-HTTLPR基因多态性与亲密度、娱乐性、抑郁、多动、攻击性的交互作...
γδT细胞及其亚群在宫颈癌组织的表达及与临床病理特征的关系研究————作者：张秀艳;刘东芳;纪利娜;
摘要：目的 分析γδT细胞及其亚群（Vδ1T、Vδ2T）在宫颈癌组织中的表达及与临床病理特征的关系。方法 选取承德市中心医院2019年4月至2022年4月就诊的宫颈癌患者109例为研究组，同时选取接受子宫肌瘤行全子宫切除术的患者为对照组，采用免疫组织化学法检测宫颈癌组织及子宫肌瘤组织中γδT、Vδ1T、Vδ2T细胞占比。分析γδT、Vδ1T、Vδ2T与宫颈癌临床病理特征的关系，并采用Kaplan-Mei...
我国妇幼保健机构医疗服务能力综合评价与对策研究————作者：张彬;张龙秀;
摘要：目的 对2012—2021年我国妇幼保健机构医疗服务能力进行综合评价与分析，并找出主要影响因素。方法 从2013—2015年《中国卫生统计年鉴》、2016—2017年《中国卫生和计划生育统计年鉴》和2018—2022年《中国卫生健康统计年鉴》中选择9个评价指标，基于熵权TOPSIS法、RSR法和二者模糊联合法，从基础配置、服务数量、服务效率三个维度，综合评价我国妇幼保健机构医疗服务能力，并应用逐步...
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