【杂志简介】
《中国优生与遗传杂志》是国家卫生部主管、中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院医学遗传室和航天中心医院协办的全国性学术期刊。读者对象主要是以从事生殖医学领域科技人员及医务工作者。本刊宗旨,主要为男、女性生殖医学临床、生殖生理、生育调节及生殖 疾病的防治开辟学术论坛,介绍研究成果,推广新技术,促进国内外学术交 流和生殖医学领域的学科发展。主要刊登优生遗传有关的实验研究、临床研究、家系分析、综述讲座、社区〈基层〉优生工作经验等。
【收录情况】
国家新闻出版总署收录
知网，万方，维普收录期刊
【栏目设置】
本刊设有论著、评论、综述、临床经验、技术 交流、研究简讯、讲座、会议消息等栏目。
杂志优秀目录参考：
中国人群URSA与基因多态性相关性的研究进展 曾艳;张建军1-3
3-甲基戊烯二酸尿症研究进展 张开慧;吕欣4-6+45
母体血液循环中胎儿的游离DNA在产前检查中的应用 戚婷婷;周瑾7-9+93
叶酸代谢障碍与出生缺陷关系的研究概况 谢晓媛;崔岚;辛力10-11+108
分子遗传学与生化遗传学
新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因第2、3、4外显子突变研究 依布拉音;王慧琴;张晓玲;赵宗峰;张艳君;吴卫东12-13
MTHFR基因多态性与糖尿病心脏病相关性分析 陈萍;郑立红14-15
一例α地贫基因携带者伴Y染色体长臂末端大片段缺失的全基因测序结果分析 曾艳;张丽芳;范佳鸣;董晓倩;蔡红光;杜和春16-17+2
南宁地区汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究 沈寅琛;鲁衍强;李瑛;蒋武;胡少飞;王靖;卢秀华;蒙燕;禤姿伶18-19+56
早期自然流产患者胎盘绒毛滋养细胞中Fas、Survivin、Ki-67的表达及意义 马云秀;杨国嵘;郭群;张巍巍;赵甲升20-21+56
东莞地区育龄人群α地中海贫血分子流行病学调查 姜碧;钟鸣;韦思似;刘惠;姚倩瑜;叶泳;莫清萍22-23
单个或联合血液学指标检测在地中海贫血筛查中的应用价值研究 裴元元;冉健;李高驰;魏凤香24-25+23
新疆地区维汉妇女宫颈病变组织中Pokemon与P14ARF表达情况的研究 刘玉婵;周瑾;付勇26-27+64+133
深圳地区无精子症和少精子症患者的分子和细胞遗传学分析 蔡靖;朱元昌;吴彤华;卢燕玲;黄韵;李观贵;曾勇129-131+128
细胞遗传学与染色体疾病
药学论文投稿：社区门诊抗菌药物使用合理性调查分析
摘 要 目的：分析社区卫生服务中心门诊抗菌药物合理使用情况。方法：随机抽查2012年1-12月门诊抗菌药物处方3 400张，按照卫生部《抗菌药物临床应用指导原则》等文件对社区门诊抗菌药物使用率、联合用药、使用级别、不合理用药进行分析。结果：门诊抗菌药使用率为13.42%，二联抗菌药使用率为5.91%，三联抗菌药物使用率为0.06%;抗菌药不合理使用率为10.47%。结论：社区医生在抗菌药的用法用量、适应证的掌握方面需要改进，加强社区医师业务学习和增强居民合理用药意识是主要途径。
关键词 药学论文投稿,抗菌药物,门诊处方,合理使用
抗菌药物的应用涉及临床各科，正确合理应用抗菌药物是提高疗效、降低不良反应发生率、减少或减缓细菌耐药性发生的关键[1]。为了解社区卫生服务中心门诊抗菌药物使用情况，我们对嘉定镇社区卫生服务中心2012年1-12月的门诊抗菌药物处方进行回顾性分析，报告如下。
中国优生与遗传杂志最新期刊目录
布比卡因调节PI3K/AKT通路影响卵巢癌细胞增殖及顺铂敏感性————作者：王骥;黄国平;周伟;周耀朝;王清芬;
摘要：目的 探讨布比卡因对卵巢癌细胞增殖、凋亡及顺铂敏感性的影响及其作用机制。方法 将人卵巢癌细胞A2780分为对照组、布比卡因低剂量组（0.2 mmol/L）、布比卡因高剂量组（0.4 mmol/L）、布比卡因（0.4 mmol/L）+740Y-P(25 nmol/L)组，CCK-8法和平板克隆实验检测各组A2780细胞增殖能力；流式细胞仪检测各组A2780细胞凋亡率；利用不同浓度的顺铂（10、20、...
沉默AGAP2-AS1通过有氧糖酵解抑制人宫颈癌HeLa细胞增殖和迁移————作者：张春利;蔡徐山;齐结华;席芳;宦宇;
摘要：目的 探讨长链非编码RNA lnc-AGAP2-AS1对人宫颈癌细胞系HeLa增殖和迁移能力的影响。方法 实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测人永生化表皮细胞Hacat及宫颈癌细胞HeLa中AGAP2-AS1的表达水平；RT-qPCR验证转染si-AGAP2-AS1后对HeLa细胞AGAP2-AS1的沉默效率；CCK-8检测沉默AGAP2-AS1对HeLa增殖的影响；划痕实验和Transwel...
陕西省6岁以下儿童智能发育情况及其影响因素分析————作者：郑园;荚婉茹;李华;程玮;王娟;张旖;朱香昱;陈艳妮;
摘要：目的 了解陕西省6岁以下儿童早期智能发育情况，探究其影响因素。方法 通过丹佛儿童发展筛选测验分别从个人-社会、精细动作-适应性、言语和大运动4个方面评估儿童的早期智能发育水平，筛查结果分为正常组和异常组，采用自制调查问卷（该问卷为父母报告）采集儿童的个人基本资料、生活喂养方式及家庭信息，采用Logistic回归模型分析可能影响儿童早期智能发育的因素。结果 本研究共纳入1169名受试儿童，分别来自于...
家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫家系遗传学诊断与分析————作者：李翠;王晓岩;曹红梅;尚子淇;李俊侠;甄帅;李旭;薛梅;
摘要：目的 探究家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫（FCMTE）临床表型与遗传病因，为FCMTE患者及家系成员提供精确临床诊断与遗传咨询。方法 收集FCMTE患者及家系成员相关资料。对FCMTE患者进行全外显子组测序和单分子实时测序，根据检测结果在FCMTE家系成员中进行鉴定与分析。结果 一个受FCMTE影响的中国四代家庭，共计10名患者，符合常染色体显性遗传。第三代3名男性患者平均发病年龄为26岁，首发症状均...
早期静脉营养不同剂量氨基酸对宫外发育迟缓早产儿喂养耐受性及免疫功能的影响————作者：郭志灵;赵敬丽;张会敏;王志燕;李书芳;
摘要：目的 探讨早期静脉营养不同剂量氨基酸对宫外发育迟缓（EUGR）早产儿喂养耐受性及免疫功能的影响。方法 选取2021年1月至2024年1月邯郸市第一医院收治的99例EUGR早产儿作为研究对象，依据随机数字法分为高剂量组（首日剂量为3.0 g/kg，每日最高剂量<4.0 g/kg），中剂量组（首日剂量为2.0 g/kg，每日最高剂量<3.7 g/kg），低剂量组（首日剂量为1.0 g/kg，每日最高剂...
简阳地区3～6岁儿童维生素D摄入水平变化趋势与血清矿物质及体格发育的关系————作者：王凤;李立学;陈雅祺;何东梅;
摘要：目的 探究简阳地区3～6岁儿童维生素D(VD)摄入水平变化趋势及其对血清矿物质水平及体格发育的影响。方法 选取2023年2月至2024年2月于简阳市人民医院儿保门诊进行体格发育检测的年龄为3～6岁的128例儿童为研究对象。收集入组儿童一般资料，评估VD摄入水平，检测血清矿物质、体格发育指标水平。采用广义相加方程（GAM）、Logistic回归方程及限制性立方样条（RCS）进行分析。结果 三组儿童V...
积极心理干预模式对妊娠期宫颈环扎术后患者心理健康及家庭功能的影响————作者：张义蒙;马京华;叶学奎;牛荻;刘萌;杜雅鑫;魏圆佳;葛军;
摘要：目的 探讨积极心理干预对妊娠期宫颈环扎术后患者心理资本、自我同情及家庭功能的影响。方法 选取2024年6—10月在石家庄市某三级甲等医院妇科病房妊娠期行宫颈环扎术后82名患者作为研究对象，随机分为试验组和对照组，各41名。对照组接受常规护理；试验组实施基于幸福理论模式的积极心理干预，干预时间共计7周，分别在干预前后进行资料收集，并比较两组的心理资本问卷、自我同情量表及家庭功能量表的得分。结果 试验...
孕产妇分娩恐惧症状的可控性因素及干预措施的研究进展————作者：郝雪涵;李梦格;曲蕾;李倩;李赛沙;宗义君;
摘要：目前孕产妇分娩恐惧水平逐步升高并引起社会广泛关注，严重影响孕产妇的身心健康。了解评估并积极采取针对性措施对降低分娩恐惧、保障母婴健康具有重要意义。本研究介绍国内外孕产妇分娩恐惧现状，从孕产妇的个体、心理、社会支持等方面分析其可控性影响因素，归纳总结针对分娩恐惧的有效干预策略，以期为临床开展心理护理干预方案提供参考
1例9号染色体异染色区域CMA检测结果不准确的病例分析————作者：谢润桂;严提珍;张荣华;娄季武;
摘要：目的 探讨1例9p四体胎儿染色体微阵列分析（CMA）和染色体核型分析结果不一致的原因。方法 对1例B超提示颈项透明层（NT）增厚、鼻骨未显示、单脐动脉、小脑蚓部缺失，无创产前检测（NIPT）结果提示胎儿9号染色体短臂部分重复的孕妇行羊水穿刺术，同时做CMA和染色体核型分析。结果 胎儿CMA检测结果为arr[GRCh37]9p24.3q21.11(208455＿70983613)×4，结果提示9号染...
积雪草酸调节Treg/Th17平衡和肠道菌群改善卵巢切除小鼠骨质疏松症————作者：王斌;董洪洋;高松;江小红;丛嫣;武传昇;
摘要：目的 探讨积雪草酸（AA）对卵巢切除（OVX）诱导的绝经后骨质疏松症（PMOP）小鼠骨质流失的影响，并基于调节性T细胞（Treg）/T辅助细胞17(Th17)平衡和肠道群菌（GM）探讨其对骨骼的保护机制。方法 采用双侧OVX法制备PMOP小鼠模型，实验分为假手术组（Sham组）、OVX组和AA组。Micro-CT检测股骨组织的骨参数，包括骨密度（BMD）、骨体积分数（BV/TV）、骨小梁数量（Tb...
lncRNA MCM3AP-AS1调节miR-424-5p/TCP1轴对卵巢癌细胞恶性生物学行为的影响————作者：齐丽宁;王琪;朱继红;耿艳红;葛新苗;魏旭静;刘彩辉;
摘要：目的 探究长链非编码RNA(lncRNA)MCM3AP-AS1调节微小RNA-424-5p(miR-424-5p)/T复合物蛋白1(TCP1)轴对卵巢癌细胞恶性生物学行为的影响。方法 将Skov-3细胞分为对照组、si-NC组、si-MCM3AP-AS1组、miR-NC组、miR-424-5p mimics组、si-MCM3AP-AS1+miR inhibitor-NC组、si-MCM3AP-AS...
miR-19a-3p靶向ABCA1调控妊娠糖尿病滋养层细胞的增殖和迁移————作者：杨丽丹;朱丹婴;沈婷;王冠怡;陶智娟;居悦俊;
摘要：目的 本研究旨在探讨miR-19a-3p在妊娠糖尿病（GDM）中对滋养细胞增殖和迁移的调控作用，并分析其是否通过靶向ABCA1发挥这一功能。方法 通过选取GDM患者和正常组孕妇的胎盘样本，采用实时荧光定量PCR检测miR-19a-3p的表达水平，Western blot用于检测ABCA1蛋白表达水平，分析miR-19a-3p与ABCA1表达水平的相关性。同时，在人绒毛滋养细胞系HTR-8/SVne...
静脉血栓栓塞症与胎盘功能异常的孟德尔随机化研究————作者：韩佳佳;李萍;李洪俞;魏欣;牟凯;
摘要：目的 采用两样本孟德尔随机化（MR）方法探讨静脉血栓栓塞症（VTE）与胎盘异常之间的因果关系。方法 使用公开发表的全基因组关联研究汇总数据，以静脉血栓栓塞症相关的遗传位点作为工具变量，采用逆方差加权法（IVW）作为主要的分析方法，评估VTE与胎盘早剥、胎盘滞留（出血）、胎盘滞留（无出血）之间的因果关系。并采用Cochran’s Q检验，MR-PRESSO、MR-Egger回归法、留一法（leave...
基于Keap1/Nrf2信号通路探究桔梗总皂苷在脂多糖诱导宫内感染致新生鼠支气管肺发育不良中的作用机制————作者：林杉;王云;刘哲;赵新;
摘要：目的 基于Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白1(Keap1)/核因子E2相关因子2(Nrf2)信号通路探究桔梗总皂苷（PGS）在脂多糖（LPS）诱导宫内感染致新生鼠支气管肺发育不良（BPD）中的作用机制。方法 60只孕鼠分为空白组、模型组、PGS不同剂量组（60、120、180 mg/kg PGS）和PGS-180+ML385组（180 mg/kg PGS+30 mg/kg ML385），除空白组外，...
肌酸激酶同工酶MM在新生儿杜氏肌营养不良症携带者筛查中的应用————作者：程威;孙云;蒋涛;杨佩颖;洪东洋;张志蕾;
摘要：目的 应用肌酸激酶MM同工酶（CK-MM）对于杜氏肌营养不良症（DMD）女性携带者进行筛查，探讨评估DMD携带者应用CK-MM进行筛查的可行性。方法 收集2523例女性新生儿滤纸干血片样本，通过时间分辨荧光法测量干血斑中的CK-MM浓度。分析季节、生产方式、孕周、出生体质量对CK-MM的影响。通过百分位数法建立DMD携带者参考值。通过检查雄激素受体基因的甲基化状态，从淋巴细胞中提取gDNA，分析了...
青蒿烯对妊娠高血压大鼠胎盘NRF2/FPN1通路介导的氧化应激的影响————作者：鲍兴;耿晓;张星;文晓燕;李扬;张燕;李楠;
摘要：目的 探究青蒿烯对妊娠高血压（HDCP）大鼠胎盘组织中核因子E2相关因子2(NRF2)/铁转运蛋白1(FPN1)通路介导的氧化应激水平的影响。方法 将30只大鼠随机分为3组：对照组、HDCP组及青蒿烯组，每组10只。血压仪检测大鼠收缩压与舒张压。H-E染色检测胎盘组织病理变化。ELISA检测大鼠24 h尿蛋白、谷胱甘肽（GSH）、超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）、血管内皮生长因子（VEG...
胎儿生长受限患者趋化因子受体CXCR5表达及临床价值————作者：梁小妍;陈雄;
摘要：目的 通过检测胎儿生长受限（FGR）患者血清及胎盘组织趋化因子受体CXCR5的表达，探索趋化因子受体CXCR5与FGR发病之间的关系。方法 采取前瞻性研究，收集复旦大学附属中山医院吴淞医院妇产科2015年1月至2019年12月期间住院分娩的FGR患者64例及同期正常单胎晚孕分娩者64例，通过ELISA（酶联免疫吸附测定法）和免疫组织化学方法检测患者血清及胎盘组织CXCR5的表达，分析其表达水平，确...
孕妇血清中酰基肉碱水平与重度子痫前期的相关性研究————作者：陈琪;朱静潆;刘沛;黄伟博;冯子奕;薛淑媛;
摘要：目的 分析重度子痫前期（PE）孕妇与正常妊娠孕妇血清中酰基肉碱水平的差异，并探讨差异显著的酰基肉碱与重度子痫前期的相关性及其诊断价值。方法 选取2021年6月至2022年6月在乌鲁木齐市妇幼保健院就诊的重度子痫前期患者25例作为病例组，同时另选取同期健康妊娠孕妇30例为对照组。采用液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）技术对两组孕妇血清中酰基肉碱的水平进行检测，观察其表达变化，研究酰基肉碱与临床特...
SPOCK2在三阴性乳腺癌中的表达及其和免疫治疗效果和预后的关联分析————作者：张帆;王健;刘超;
摘要：目的 探究睾丸蛋白聚糖2(SPOCK2)在三阴性乳腺癌（TNBC）中的表达及其和免疫治疗效果和预后的关系。方法 选取2017年10月至2019年10月在保定市第二中心医院接受免疫治疗的TNBC患者共186例作为研究对象，免疫组化检测TNBC患者癌组织中SPOCK2表达后根据其表达水平将TNBC患者分为高表达组（n=94）和低表达组（n=92），分析SPOCK2表达和患者临床病理特征的关系及其和免疫...
基于TyG指数分层的RETN和VDR交互作用与GDM的关联研究————作者：高润光;王仁存;李北;岳晓静;张晓科;
摘要：目的 本研究探讨RETN和VDR基因多态性在妊娠糖尿病（GDM）发病中是否有交互作用。方法 选取2022年1—12月在焦作市妇幼保健院就诊并按时产检和住院分娩的GDM孕妇共205人和同期正常孕妇90人。ARMS-PCR法检测多态性位点基因型。以甘油三酯-葡萄糖指数（TyG）为标准对GDM分层：GDM0组（TyG<8.81）107人、GDM1组（TyG>8.81）98人。GMDR法分析多态性位点分别...
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